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La ataxia-telangiectasia es un trastorno multisistémico raro que generalmente se presenta dentro de los primeros tres años de vida y culmina en la muerte antes de los 20 años. La ataxia cerebelosa progresiva con otros problemas neurológicos y telangiectasias venosas cutáneas son características. Los pacientes a menudo tienen infecciones sinopulmonares recurrentes debido a una inmunodeficiencia humoral y celular, asociada con hipoplasia o atrofia tímica. La agenesia gonadal y el cáncer linforeticular y epitelial terminal también son características de este desconcertante trastorno. A pesar de estas manifestaciones clínicas proteicas, se cree que la enfermedad se debe a un solo gen autosómico recesivo. Aunque el defecto bioquímico preciso es incierto, una característica central en los afectados . . .
William J. Yount (jue,) estudió esta cuestión.