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A Organização Mundial da Saúde estabeleceu vários Grupos Consultivos Temáticos para servir como órgãos consultivos de planejamento e coordenação no processo de atualização e revisão de áreas específicas da CID. Um Grupo de Supervisão de Revisão supervisiona o processo geral de revisão. Grupos de trabalho organizados pelos Grupos Consultivos Temáticos (TAG) revisam as propostas. Um TAG para doenças raras foi estabelecido em abril de 2007, pois as doenças raras agora devem ser rastreáveis nos sistemas de informação de mortalidade e morbidade. A produção das informações básicas necessárias para estabelecer um rascunho Alpha da classificação de doenças raras foi atribuída à Orphanet e pode servir como um modelo para todo o processo de revisão, já que as doenças raras estão presentes em todas as áreas da medicina. Atualmente, o banco de dados da Orphanet inclui mais de 6.000 fenótipos distintos, que são classificados de acordo com classificações publicadas. Esses sistemas de classificação são baseados principalmente em fundamentos científicos (etiologia e mecanismo). Para complementar essas classificações, a Orphanet desenvolveu uma classificação clínica interna estritamente para atender às necessidades dos clínicos: elas podem ser vistas no site da Orphanet. Elas servem para elaborar uma proposta para a revisão da CID. Os primeiros capítulos revisados que estão atualmente circulando entre especialistas e grupos de especialistas para revisão são Hematologia, Endocrinologia, Nutrição, Metabolismo e Imunologia. Os próximos capítulos a serem considerados são Neurologia, Malformação e doenças multi-sistêmicas. Espera-se a contribuição da Comunidade de Doenças Raras. É responsabilidade dos membros do TAG contatar especialistas de sua região do mundo para garantir a mais ampla consulta possível. O rascunho alpha dos capítulos que já foram revisados será publicado em abril de 2010 e o rascunho beta, para teste de campo, está planejado para 2011. O orçamento do grupo de trabalho sobre codificação e classificação de doenças raras é atualmente fornecido por uma concessão da Comissão Europeia que apoia as atividades do Secretariado Científico do Grupo de Trabalho sobre Doenças Raras.
Aymé et al. (Fri,) estudaram essa questão.