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제2형 당뇨병(T2D) 발병 기전을 조사하기 위해, 우리는 한족 집단에서 제2형 당뇨병(T2D) 위험을 증가시키는 당뇨병 취약 유전자를 찾았습니다. 995명의 환자와 894명의 대조군을 대상으로 첫 번째 게놈 스캔 단계에서 Illumina HumanHap550-Duo BeadChip을 사용하여 유전자형 분석을 수행하는 두 단계의 게놈 전역 연관(GWA) 연구가 진행되었습니다. 2단계에서는 1,803명의 환자와 1,473명의 대조군에서 추가 복제를 수행하였습니다. 우리는 단백질 티로신 인산화 효소 수용체 유형 D(PTPRD) (P = 8.54x10(-10); 오즈비 OR = 1.57; 95% 신뢰 구간 CI = 1.36-1.82) 및 세린 라세미제(SRR) (P = 3.06x10(-9); OR = 1.28; 95% CI = 1.18-1.39)와 관련된 두 개의 유전자 좌절을 발견했습니다. 우리는 또한 KCNQ1 변이가 T2D 위험과 관련이 있으며, rs2237895에서 가장 강한 신호를 보였음을 확인했습니다 (P = 9.65x10(-10); OR = 1.29, 95% CI = 1.19-1.40). 한족 집단에서 두 개의 새로운 유전적 취약성 좌절을 확인하고, 일본 및 유럽 계통 인구와 T2D와 관련된 것으로 보고된 KCNQ1의 관련성을 확인함으로써, 우리의 결과는 다양한 집단 간 T2D의 분자 발생 기전 차이에 대한 더 나은 이해로 이어질 수 있습니다.
Tsai 외. (목요일,) 이 질문을 연구했습니다.