ΔF508およびその他の突然変異CFTRによって示される塩化物透過性 X. laevis卵母細胞における

嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子（CFTR）は、嚢胞性線維症（CF）で欠陥のある塩化物透過性の発現に関連しています。最初のヌクレオチド結合フォールド（NBF1）に突然変異を含むCFTRのRNAを注入したX. laevis卵母細胞は、フォルスコリンおよび3-イソブチル-1-メチルキサンチン（IBMX）によってアデノシン3',5'-一リン酸（cAMP）を上昇させた際に塩化物電流を示しました。突然変異CFTRは、野生型CFTRよりもこの活性化刺激に対して敏感ではなく、感受性の低下は対応する突然変異を持つ患者の嚢胞性線維症の重症度と相関していました。この証明は、NBF1機能の詳細な分析の基礎を提供し、嚢胞性線維症の潜在的な薬理学的治療法を示唆しています。