O Locus da Evolução: Evo Devo e a Genética da Adaptação

Um princípio importante da biologia do desenvolvimento evolutivo ("evo devo") é que mutações adaptativas que afetam a morfologia têm maior probabilidade de ocorrer nas regiões cis-regulatórias do que nas regiões codificadoras de proteínas dos genes. Este argumento baseia-se em duas afirmações: (1) a natureza modular dos elementos cis-regulatórios os distancia em grande parte de efeitos pleiotrópicos deletérios, e (2) um número crescente de evidências empíricas parece apoiar o papel predominante da mudança regulatória gênica na adaptação, especialmente na adaptação morfológica. Aqui discutimos e criticamos essas afirmações. Primeiro, mostramos que não há base teórica ou empírica para a alegação do evo devo de que as adaptações envolvendo morfologia evoluem por mecanismos genéticos diferentes daqueles que envolvem fisiologia e outros traços. Além disso, algumas formas de evolução proteica podem evitar as consequências negativas da pleiotropia, mais notavelmente por meio da duplicação gênica. À luz das alegações do evo devo, então examinamos os dados substanciais sobre a base genética da adaptação a partir de pesquisas de genoma amplo e estudos de locus único. Estudos genômicos oferecem pouco suporte à teoria cis-regulatória: muitos deles detectaram adaptação em regiões codificadoras de proteínas, incluindo fatores de transcrição, enquanto poucos examinaram regiões regulatórias. Voltando aos estudos de locus único, observamos que os exemplos mais citados de mutações cis-regulatórias adaptativas focam na perda de traços em vez de ganho, e nenhum ainda determinou um sítio regulatório evoluído. Em contraste, existem muitos estudos que identificaram mutações estruturais e verificaram funcionalmente sua contribuição para a adaptação e especiação. Nem os argumentos teóricos nem os dados da natureza, portanto, apoiam a alegação de predominância de mutações cis-regulatórias na evolução. Embora essa alegação possa ser verdadeira, é, na melhor das hipóteses, prematura. A adaptação e a especiação provavelmente progridem por meio de uma combinação de mutações cis-regulatórias e estruturais, com uma contribuição substancial destas últimas.