コントロール集団コホートにおけるコピー数変異

コピー数変異（CNV）は、ヒトゲノムにおける最も一般的な構造変異タイプであり、遺伝的異質性に大きく寄与しています。いくつかのCNVが、希少なゲノム障害やメンデル病を含むヒトの表現型に寄与することがすでに認識されています。他のCNVは、ヒトの表現型の多様性や疾病感受性に対する影響をより明確に決定できるよう、全ゲノム関連研究に適用可能となっています。CNVの頻度と表現型の結果への相対的な寄与についての情報資源を提供するためには、コントロールおよび病気関連サンプルの集団研究と参照データベースが必要です。個々のサンプルをスクリーニングするための比較的高いコストは、検査されたコントロールの数を制限してきました。また、データの使用は、さまざまな技術プラットフォームや分析技術によって制約を受けることがしばしばありました。その結果、特に希少なCNVに関する集団頻度と分布に関するデータは依然として不足しています。ここでは、大規模な遺伝疫学研究からの既存のジェノタイプデータから新しいCNVを発見する方法の例を提供します。また、異なる集団ベースのコホートにおけるCNVの調査を拡大し、その情報を人間の変異や疾病の研究に適用する必要性についても議論します。