특발성 확장성 심근병증에서 HLA II 클래스 (DR 및 DQ) 항원 연관성. 검증 연구 및 발표된 HLA 연관성 연구에 대한 메타 분석.

우리는 이전에 특발성 확장성 심근병증(IDC) 환자와 건강한 대조군 간의 HLA-DR4 및 HLA-DRw6에 대한 항원 빈도 차이를 파일럿 연구에서 보고한 바 있습니다. 이러한 발견을 확인하기 위해, DR4 및 DRw6의 빈도에 관한 독립적인 연구를 수행했습니다; DR 유전자 좌위와 DQ 유전자 좌위의 근접성과 일부 DR 및 DQ 대립유전자 간의 강한 연관 불균형 때문에 두 번째 클래스 II 항원군(HLA-DQ)에 대한 유전자형 분석을 포함했습니다. 새로운 연속 IDC 환자군(n = 41)과 건강한 혈액은행 대조군(n = 53)을 비교한 결과, 환자에서 DR4 항원 빈도의 증가(49% 대 21%, p < 0.005)를 확인했습니다. 환자들 사이에서 DRw6의 발현이 감소하는 경향(환자의 10% 대 대조군의 23%)도 관찰되었습니다. HLA-DQw4는 대조군에 비해 환자에서 유의미하게 증가했습니다(27% 대 6%, p < 0.005; 상대 위험도 6.1; 병인 분율 0.22). 우리는 41명의 백인 IDC 환자 중 5명(12%)에서 DR4-DQw4 합성형을 확인했으며, 53명의 대조군에서는 발견되지 않았습니다(p < 0.007). 예비 연구와 검증 연구 간의 특정 항원 빈도 비교에서 유의미한 차이는 드러나지 않았으므로 두 연구의 데이터를 결합하여 조사했습니다. 결합 연구에서 DR4는 상승(대조군에서 27% 대비 51%, p < 0.001)하고, DRw6는 감소했습니다(대조군에서 24% 대비 9%, p < 0.01). DR4의 상대 위험도는 2.8이며, 병인 분율은 0.33입니다.(초록 250단어에서 생략됨)