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미세 결실 및 미세 반복 복제 수 변이(microdeletion and microduplication copy number variations)는 자폐 스펙트럼 장애 환자에게 발견되며, 여러 경우에 이는 고전적인 Wnt 신호 경로에 관여하는 유전자(예: FZD9, BCL9 또는 CDH8)를 포함합니다. WNT2, DISC1, MET, DOCK4 또는 AHI1을 조사한 연관 연구는 고전적인 Wnt 경로가 자폐증에 영향을 미칠 수 있다는 증거도 제공합니다. 소듐 발프로에이트나 항우울제 약물의 임신 중 투여는 자폐증 위험을 증가시킵니다. 동물 연구에서는 이러한 약물이 Wnt 신호를 촉진한다는 것이 밝혀졌으며, 그 중에는 Wnt2 유전자 발현 증가도 포함됩니다. 특히, 기존의 유전적 정보는 고전적인 Wnt 경로의 활성화뿐만 아니라 억제도 자폐증 위험을 증가시키는 것으로 보인다는 것을 나타냅니다. 고전적인 Wnt 경로는 수상돌기 성장에 역할을 하며, 최적이 아닌 활동은 수상돌기 아보르에 부정적인 영향을 미칩니다. 원칙적으로, 이는 왜 저활동과 고활동이 유사한 행동 및 인지 증상을 생성할 수 있는지를 논리적으로 설명합니다. 그러나 편차 있는 고전적인 Wnt 경로 활동을 층화할 수 있는 검증된 바이오마커가 없으면, 경로 활동을 수정하는 화합물로 환자를 치료하는 것은 아마도 너무 위험할 것입니다.
Hans O. Kalkman (Sun,)은 이 질문을 연구했습니다.