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Ein Hauptinteresse in der Humangenetik besteht darin, festzustellen, ob ein nonsynonymer Einzelnukleotid-Polymorphismus (nsSNP) in einem Gen dessen Proteinprodukt beeinflusst und folglich die Gesundheit des Trägers beeinträchtigt. Wir verwendeten das Programm SIFT (Sorting Intolerant From Tolerant), um vorherzusagen, dass 25 % von 3084 nsSNPs aus dbSNP, einer öffentlichen SNP-Datenbank, die Proteinfunktion beeinträchtigen würden. Einige der als funktionell beeinträchtigend vorhergesagten nsSNPs waren Varianten, von denen bekannt ist, dass sie mit Krankheiten assoziiert sind. Andere waren Artefakte bei der SNP-Entdeckung. Zwei Berichte haben angegeben, dass es Tausende schädlicher nsSNPs im Genom eines Individuums gibt; wir stellen fest, dass die Anzahl wahrscheinlich deutlich niedriger ist.
Ng et al. (Fri,) haben diese Frage untersucht.