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감염병은 우리의 선천 면역 체계의 유전적 구성에 지속적인 진화 압력을 행사합니다. 톨-유사 수용체 4(TLR4)의 다형성은 그람 음성 감염 및 패혈쇼크에 대한 취약성과 관련이 있습니다. 여기서 우리는 TLR4의 두 가지 다형성인 Asp299Gly와 Thr399Ile이 아프리카, 아시아 및 유럽의 개체군에서 고유한 분포를 가지고 있음을 보여줍니다. 유전적 및 기능적 연구는 비동의 다형성인 Asp299Gly가 말라리아에 대한 보호 알렐로 진화했다는 모델과 일치하며, 이는 아프리카 사하라 이남 지역에서의 높은 유병률을 설명합니다. 그러나 현대 인류의 유라시아 이주 이후에는 같은 알렐이 심각한 박테리아 감염에 대한 증가된 취약성 때문에 불리했을 수 있습니다. 반대로, Asp299Gly 알렐이 Thr399Ile과 함께 공동 분배될 때, Asp299Gly/Thr399Ile 하플로타입을 형성하면 선택적 중립성을 보입니다. TLR4의 다형성은 우리의 선천 면역 체계와 특정 환경의 감염 압력 간의 상호작용이 현대 인류의 아프리카 외부 이주 동안 유전적 변이와 기능을 어떻게 형성했는지를 예로 보여줍니다.
Ferwerda et al. (화요일) 이 질문을 연구했습니다.