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타우 단백질은 미세소관의 구조를 안정화하고 동역학을 조절하는 데 중요한 역할을 하며 축삭 수송 및 신호 전달에서도 중요한 역할을 합니다. 타우 단백질은 신경퇴행성 질환과 관련된 다양한 병리적 조건에서 잘못 분류되고 집합하며 타우 침착물로 발견되는 것으로 알려져 있으며 이러한 질환들은 collectively 타우병증으로 알려져 있습니다. 성인 인간 뇌에서는 타우 단백질이 대체 스플라이싱에 의해 여섯 가지 동형체로 발현될 수 있습니다. 타우 프리-mRNA의 비정상적인 스플라이싱은 다양한 타우병증에서 일관되게 확인되지만, 비타우 단백질병증 및 RNA병증 환자에게도 존재하여 이러한 유형의 질환에 국한되지 않습니다. 타우 잘못 스플라이싱은 정상 생리적 기능에서 동형체 특이적 손상을 초래하고 병리적 과정에 과도한 타우 동형체의 증가된 모집을 일으킵니다. 여러 가지 요인이 타우 잘못 스플라이싱의 복잡한 메커니즘에 관여하고 있지만, 시스 엘리먼트의 변이, MAPT 유전자의 메틸화, 유전적 다형성, 스플라이소좀 단백질의 양과 활성, 다른 RNA 결합 단백질의 통로 등이 비정상적인 스플라이싱과 관련이 있습니다. 현재 신경퇴행성 질환이 있는 환자의 타우 잘못 스플라이싱 과정을 교정하는 데 초점을 맞춘 적절한 치료 전략이 부족합니다. 따라서 타우 잘못 스플라이싱과 신경퇴행성 질환 간의 관계에 대한 보다 포괄적인 이해는 타우병증 또는 기타 관련 신경퇴행성 질환 환자를 위한 효과적인 치료 전략 개발에 도움이 될 것입니다. BMB Reports 2016; 49(8): 405-413.
Park et al. (수), 이 질문을 연구했습니다.