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인간 질병의 유전적 기초에 대한 정보는 정밀 의학과 약물 발견의 핵심에 위치합니다. 그러나 이러한 목표를 지원하기 위한 잠재력을 완전히 실현하기 위해서는 조각화, 이질성, 가용성, 데이터의 다양한 개념화와 같은 여러 문제를 극복해야 합니다. 이러한 장애물 없이 커뮤니티에 자원을 제공하기 위해, 우리는 인간 질병과 관련된 유전자 및 변이의 가장 큰 컬렉션 중 하나인 DisGeNET(http://www.disgenet.org)를 개발했습니다. DisGeNET는 전문가가 선별한 저장소, GWAS 카탈로그, 동물 모델 및 과학 문헌에서 데이터를 통합합니다. DisGeNET 데이터는 제어된 어휘 및 커뮤니티 중심의 온톨로지로 균일하게 주석이 달려 있습니다. 또한, 유전자형-표현형 관계의 우선 순위를 지원하기 위해 여러 가지 원래의 메트릭이 제공됩니다. 이 정보는 웹 인터페이스, Cytoscape 앱, RDF SPARQL 엔드포인트, 여러 프로그래밍 언어의 스크립트 및 R 패키지를 통해 액세스할 수 있습니다. DisGeNET는 특정 인간 질병 및 그 동반질환의 분자적 기초 조사, 질병 유전자의 특성 분석, 약물 치료 작용 및 약물 부작용에 대한 가설 생성, 컴퓨터 예측 질병 유전자 검증, 텍스트 마이닝 방법 성능 평가 등 다양한 연구 목적으로 사용할 수 있는 다목적 플랫폼입니다.
Piñero 외 (Tue,)는 이 질문을 연구했습니다.