Molecular genetic testing can identify mutations responsible for hypertrophic cardiomyopathy prior to the development of myocardial hypertrophy, aiding in screening relatives and prenatal diagnosis.
Molecular genetic testing is currently most useful for screening relatives of HCM patients and for prenatal diagnosis, while its utility for sudden cardiac death risk stratification is still being evaluated.
HypertrofickĂĄ kardiomyopatie (HKMP) je onemocnÄnĂ srdce zpĹŻsobenĂŠ mutacemi genĹŻ pro bĂlkoviny sarkomery srdeÄnĂho svalu. JejĂ nejzĂĄvaĹžnÄjĹĄĂ komplikacĂ je nĂĄhlĂĄ srdeÄnĂ smrt, kterĂĄ mĹŻĹže bĂ˝t i prvnĂm projevem tĂŠto nemoci. Na opaÄnĂŠm konci prognostickĂŠho spektra jsou formy se zcela benignĂ prognĂłzou, nezkracujĂcĂ Ĺživot svĂŠho nositele. ŽådnĂ˝ z doposud znĂĄmĂ˝ch rizikovĂ˝ch faktorĹŻ nedokĂĄĹže identifikovat ty jedince, kteĹĂ jsou nĂĄhlĂ˝m ĂşmrtĂm ohroĹženi nejvĂc. MolekulĂĄrnÄ genetickĂŠ metody dokĂĄĹžou odhalit mutace v genech odpovÄdnĂ˝ch za rozvoj HKMP i pĹed rozvojem hypertrofie myokardu. KlinickĂ˝ obraz u nemocnĂ˝ch je zÄĂĄsti zĂĄvislĂ˝ na postiĹženĂŠm genu, o riziku nĂĄhlĂŠ smrti to vĹĄak neplatĂ. RozdĂlnĂŠ mutace v jednom genu se mohou klinicky projevit jako malignĂ (s vysokĂ˝m rizikem nĂĄhlĂŠ smrti) nebo benignĂ, u kterĂ˝ch je riziko nĂĄhlĂŠho ĂşmrtĂ nĂzkĂŠ. Ukazuje se, Ĺže tato rĹŻznorodost mĹŻĹže zĂĄviset na lokalizaci mutace a na zmÄnÄ aminokyseliny, kterou zpĹŻsobĂ. KlinickĂ˝ obraz je pak ovlivnÄn i dalĹĄĂmi faktory, jako je tlakovĂŠ pĹetĂĹženĂ srdeÄnĂch oddĂlĹŻ nebo pĹĂtomnost polymorfismĹŻ jinĂ˝ch genĹŻ. VyuĹžitĂ molekulĂĄrnÄ genetickĂ˝ch metod v diagnostice a stratifikaci rizika u HKMP je pĹedmÄtem diskusĂ. PĹĂÄinou je jejich finanÄnĂ nĂĄroÄnost a doposud nedoĹeĹĄenĂ˝ pĹĂnos k odhadu rizika nĂĄhlĂŠ smrti. ZatĂm majĂ svoje opodstatnÄnĂ pĹi screeningu u pĹĂbuznĂ˝ch postiĹženĂ˝ch HKMP, a velice slibnÄ se jevĂ v prenatĂĄlnĂ diagnostice a genetickĂŠm poradenstvĂ.
Čurila et al. (Sun,) conducted a review in Hypertrophic cardiomyopathy. Molecular genetic testing was evaluated. Molecular genetic testing can identify mutations responsible for hypertrophic cardiomyopathy prior to the development of myocardial hypertrophy, aiding in screening relatives and prenatal diagnosis.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: