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자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 가장 흔한 신경 발달 장애 중 하나로, 약 59명 중 1명의 어린이에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. ASD는 유전적으로 매우 이질적이며, 유전성 및 신규 유전자 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 지난 10년 동안 소통, 사회적 인지 및 행동에서 환자들이 자주 경험하는 심각한 결핍에 기여하는 수백 개의 유전자가 확인되었습니다. 그러나 이는 ASD 사례의 10-20%만을 설명하며, 유사한 병원성 변이를 가진 환자는 스펙트럼의 매우 다른 수준에서 진단될 수 있습니다. 이 리뷰에서는 ASD의 유전적 경관을 설명하고 복제 수 변이, 단일 염기 다형성 및 후성적 변화와 같은 유전적 조절인자가 ASD 환자의 표현형 스펙트럼 조절에 중요한 역할을 할 가능성에 대해 논의합니다. 또한 유전적 조절인자가 수렴 신호 전달 경로를 어떻게 변화시키고 신경 회로 형성에 손상을 초래할 수 있는지도 고려합니다. 마지막으로 성별 연관 조절인자와 임상적 함의에 대해 검토합니다. 이러한 메커니즘에 대한 더 깊은 이해는 ASD를 이해하고 새로운 치료법을 개발하는 데 중요합니다.
Rylaarsdam et al. (Tue,)은 이 질문을 연구했습니다.