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O ganho do cromossomo 1q (+1q) é uma das anomalias citogenéticas recorrentes mais comuns no mieloma múltiplo (MM), ocorrendo em aproximadamente 40% dos casos recém-diagnosticados. Embora muitas vezes seja considerado um marcador prognóstico ruim no MM, +1q não foi uniformemente adotado como uma anomalia citogenética de alto risco nas diretrizes. Existe controvérsia sobre a importância do número de cópias, bem como se +1q é, em si, um fator determinante de desfechos ruins ou meramente uma anomalia genética usual em doenças biologicamente instáveis. Embora a identificação de um mecanismo patogênico claro a partir de +1q continue elusiva, muitos genes no lócus 1q21 foram propostos para causar progressão precoce e resistência à terapia anti-mieloma. A pluralidade de potenciais fatores predisponentes sugere que +1q não é apenas um fator causativo de desfechos ruins no MM, mas pode ser alvo e/ou preditor de resposta a novas terapias. Esta revisão irá resumir nossa compreensão atual da patogênese de +1q nas neoplasias de células plasmáticas, o impacto do número de cópias de 1q, identificar potenciais fatores genéticos de desfechos ruins dentro deste subconjunto, e tentar esclarecer sua significância clínica e implicações para o manejo de pacientes com mieloma múltiplo.
Schmidt et al. (Qui,) estudaram esta questão.