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DECIPHER (https://www.deciphergenomics.org)는 희귀 질환 환자로부터 익명화된 표현형 연결 변이 데이터를 공유하기 위한 무료 웹 플랫폼입니다. 동적 해석 인터페이스는 유전체 및 표현형 데이터를 맥락화하여 보다 정보에 기초한 변이 해석을 가능하게 하여, 변이 분류를 위한 국제 표준을 통합합니다. DECIPHER는 핵 및 미토콘드리아 유전체의 거의 모든 유형의 생식계 및 모자이크 변이를 지원합니다: 서열 변이, 짧은 반복, 복제 수 변이 및 큰 구조적 변이. 환자 표현형은 인간 표현형 온톨로지(HPO) 용어를 사용하여 제출되며, 정량적 데이터로 보완되어 유전자별 표현형 요약을 도출하는 데 집계됩니다. 40개국 이상에서 250개 이상의 프로젝트 데이터를 보유하고 있으며, 51,000개 이상의 변이와 172,000개 이상의 표현형 용어를 포함한 40,000개 이상의 환자 기록을 공개적으로 공유합니다. DECIPHER의 풍부한 표현형 연결 변이 데이터는 DECIPHER 내에서 및 기타 자원과 환자 매칭을 가능하게 하여 희귀 질환 연구와 진단을 촉진하며, 2,600편 이상의 출처에서 인용되었습니다. 본 연구에서는 DECIPHER에 제출된 데이터 유형, 변이 해석 도구 및 DECIPHER를 귀중한 희귀 질환 자원으로 만드는 환자 매칭 인터페이스에 대해 설명합니다.
Foreman et al. (목요일), 이 질문을 연구했습니다.