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Resumen La fenilcetonuria (PKU) es la enfermedad metabólica hereditaria más común en humanos. El cribado clínico de muestras de sangre del talón de recién nacidos para PKU es costoso y requiere mucho tiempo porque implica múltiples procedimientos, como el etiquetado por isótopos y la derivatización, y la identificación de subtipos de PKU requiere una muestra de orina adicional. El diagnóstico tardío de PKU o la identificación del subtipo pueden resultar en discapacidades mentales. Aquí, se utilizan nanocáscaras de plata plasmonicas para la detección por espectrometría de masas (MS) mediante desorción/ionización por láser de PKU con un ensayo libre de etiquetas al reconocer el perfil metabólico en muestras de sangre seca (DBS). Se reclutaron un total de 1100 sujetos y cada muestra de DBS se puede procesar en segundos. Esta plataforma logra el cribado de PKU con una sensibilidad de 0.985 y una especificidad de 0.995, lo cual es comparable a los métodos existentes de cromatografía líquida por espectrometría de masas (LC-MS). Este método puede procesar 360 muestras por hora, en comparación con el método LC-MS que solo procesa 30 muestras por hora. Además, este ensayo permite la identificación precisa de subtipos de PKU sin necesidad de una muestra de orina. Se demuestra que esta plataforma permite un cribado de PKU de alto rendimiento y rápido, a bajo costo, así como la identificación de subtipos. Este enfoque podría ser adecuado para la detección de otros biomarcadores clínicamente relevantes en sangre u otras muestras clínicas.
Su et al. (Mar,), estudiaron esta cuestión.