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फ्रैजाइल X सिंड्रोम (FXS) फ्रैजाइल X मैसेंजर राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (FMRP) के हानि के कारण होता है, जो एक अनुवादात्मक नियामक है जो सिनेप्टिक कार्य और प्लास्टिसिटी में शामिल प्रोटीन के ट्रांस्क्रिप्ट से बंधता है। FMRP की हानि के कारण प्रोटीन संश्लेषण का विघटन एक मुख्य प्रभाव है, हालांकि, FXS के उपचार में सीधे अनुवादात्मक मॉड्यूलेशन का उपयोग नहीं किया गया है। इसलिए, हमने ISRIB के अनुवादात्मक मॉड्यूलेटर के प्रभाव का अध्ययन किया जो FXS के सिनेप्टिक और व्यवहारिक लक्षणों के उपचार में मदद करता है। हम दिखाते हैं कि FMRP की हानि सिनेप्टिक प्रोटीन की प्रचुरता को विघटित करती है, PSD-95 स्तरों को बढ़ाकर डेंड्रिटिक स्पाइनों को स्थिर करते हुए, जबकि ग्लूटामेट रिसेप्टर के संचय को कम करके स्पाइन के परिपक्व होने को रोकती है, जिससे घने, अपरिपक्व डेंड्रिटिक स्पाइनों का निर्माण होता है, जो FXS रोगियों की विशेषता है।
Coulson et al. (Fri,) ने इस प्रश्न का अध्ययन किया।