Relato de caso: Caracterização da paisagem imunológica e molecular em uma apresentação única de carcinoma lobular invasivo com carcinosarcoma uterino concomitante tratado com imunoterapia

O câncer de mama lobular invasivo (ILC) é caracterizado por um risco relativamente alto de recaída tardia e um padrão metastático único com risco aumentado de metástase para órgãos ginecológicos e peritônio. Apresentamos um caso único de ILC recorrente com metástase para o peritônio abdominal, bem como para o miométrio e colo do útero. O tratamento foi complicado pela descoberta de carcinosarcoma uterino concomitante. Esta paciente foi tratada efetivamente com uma combinação de terapia hormonal para seu ILC metastático e uma combinação de quimioterapia e imunoterapia para o carcinosarcoma uterino. A avaliação molecular revelou uma mutação característica no CDH1 dentro do ILC e uma mutação no PI3KCA dentro do carcinosarcoma uterino, ambas ligadas a transições epiteliais para mesenquimatosas. A análise do microambiente imunológico do tumor revelou proporcionalmente mais células NK citotóxicas. Essa infiltração imunológica robusta pode ser um indicador da resposta à imunoterapia observada neste tumor ou um resultado do câncer de mama metastático dentro do útero. Este relato fornece uma caracterização da paisagem molecular e imunológica neste caso com ILC metastático e carcinosarcoma uterino.