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다발성 골수종은 치료 가능한 그러나 현재는 불치의 혈액암으로, 다양한 복합적인 종양 유전학이 특징이며 치료를 위한 정밀 의학 접근법이 부족합니다. 다발성골수종연구재단의 개인 유전 프로파일 평가와 임상 결과 관련 연구(NCT01454297)는 새로 진단된 다발성 골수종 환자(n = 1,143)에 대한 종단적 관찰 임상 연구로, 종양 샘플은 전체 유전체 시퀀싱, 전체 엑솜 시퀀싱 및 RNA 시퀀싱을 사용하여 진단과 진행 시 특성화되며, 임상 데이터는 매 3개월마다 수집됩니다. 기초 집단의 분석은 반복적인 기능 증가 및 기능 손실 사건의 표적이 되는 유전자를 식별했습니다. 합의 클러스터링은 각각 8개 및 12개의 고유한 복제 수 및 발현 하위 유형의 다발성 골수종을 식별하여 고위험 유전적 하위 유형을 확인하고 이러한 독특한 생물학적 집단의 많은 분자 기초를 설명합니다. 연속 샘플 분석은 환자의 25.5%가 진행 시 고위험 발현 하위 유형으로 전환된다는 것을 보여주었습니다. 이 하위 유형에서 면역 치료 타겟의 강력한 발현이 관찰되어 잠재적인 치료 옵션을 제시합니다. 개인 유전 프로파일 평가와 임상 결과 관련 연구에 의한 1,143명의 다발성 골수종 환자의 종단적 유전체 및 전사체 프로파일링은 개선된 복제 수 및 유전자 발현 하위 유형 체계를 생성하며, 특히 RB1 또는 MAX의 완전 손실과 관련된 고위험 증식 하위 유형이 주목됩니다.
Skerget et al. (Mon,)은 이 질문을 연구했습니다.