August 11, 2025

A High Resolution Map of Genomewide Segmental Aneuploidy in a Large Cohort of Preimplantation Embryos Generated Using High Resolution PGT-A

Key Points

Segmental aneuploidy was identified in 12.9% of preimplantation embryo samples, indicating a significant prevalence.
Full-copy segmental aneuploidy accounted for 3.1% of samples, primarily involving q-arm deletions and duplications.
Samples underwent next-generation sequencing, utilizing a high-resolution PGT-A pipeline for accurate detection of segmental aneuploidies.
Findings support the need for advanced detection methods in embryo selection to reduce failure rates during implantation.],
simple_explanation
segmental aneuploidy (SA) refers to changes in segments of chromosomes in embryos. In a study of preimplantation embryos, 12.9% showed SA, which can affect embryo development. The research used advanced techniques to analyze and map these changes, aiming to understand why some embryos fail to implant. This can help improve the success of fertility treatments. 🧬
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Abstract

Objective: The primary objective of this study was to characterize the incidence, origin, and distribution of genome-wide segmental aneuploidy (SA) in preimplantation embryos generated by a high resolution PGT-A pipeline. Design: Approximately 150K trophectoderm biopsy samples were analyzed for this study. PGT-A was performed, and samples were classified based on karyotype. In a subset of samples, full copy-number SA was stratified according to length, location, and origin. Materials and Methods: Biopsy samples were amplified using primary template-directed amplification (PTA), target-enriched and next-generation sequenced. SAs (>5 megabases) were detected and confirmed with a bioinformatics pipeline combining genome-wide copy-number (CN) coverage and allelic balance (AB) from highly polymorphic SNPs. Parental DNA from buccal swabs was used to identify the origin of aneuploidy. Results: SA was observed collectively in 12.9% of samples, with full-copy SA (FCSA) identified in 3.1% samples. FCSA most frequently included a q-arm deletion (36%), followed by q-arm duplication (22%), p-arm deletion (21%), and p-arm duplication (16%). A single intra-chromosomal SA, not involving the distal end of a chromosome, was observed in 5% of cases. A high-resolution map of SAs showed decreasing involvement moving inward from either terminus on most chromosomes. Paternal origin of the SA was observed in 68% of samples versus 31% maternal and 1% biparental inheritance. A single segmental gain or loss was observed in 81% of samples, 19% contained two or more SAs. Interestingly, 11% of samples had both a single deletion and duplication and in 44% of these cases, both events occurred within the same chromosome. The most frequently observed SAs overlapped strongly with known genomic fragile sites and many contained genes significant to embryonic development. Conclusions: The findings of this study provide a highly resolved map of SA across the preimplantation embryonic genome. PGT-A combining CN and AB to accurately detect SA, could be critical to parsing out the clinical significance of sub-chromosomal variation and provide data on underlying causes of embryo failure. Support: Funding provided by CooperSurgical.

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