급성 골수성 백혈병(AML)은 어린이에서 두 번째로 흔한 유형의 백혈병으로, 주로 체세포 및 생식선 이상으로 인한 유전적, 후천적 및 전사적 변화에 의해 발생하는 이질적인 질환입니다. 전체 생존율이 크게 향상되었음에도 불구하고, 소아 AML의 예후는 재발 또는 불응 상황에서 특히 급성 림프모구 백혈병(ALL)과 비교할 때 불리합니다. 현재 상태와 미래 방향은 유전체 배경을 기반으로 한 정확한 진단 및 치료 전략을 수립하는 데 중점을 두고 있습니다. 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술은 소아 AML에서 병리와 관련된 돌연변이 및 추가적인 예후 바이오마커를 결정하기 위해 질병의 기초를 더 넓게 이해할 수 있게 합니다. 이 리뷰는 알려진 및 가능한 예후 인자들과 소아 AML 환자의 유전적 경관을 제공하고 이것이 환자를 정확하게 구분하고 위험을 분류하는 데 어떻게 사용될 수 있는지를 중점적으로 다룹니다. 또한 위험 조정 및 표적 치료를 위한 잠재적인 후보 변화를 제시합니다. 더욱이 이 글에서는 복잡한 핵형을 가진 재발된 M5 고위험 그룹(HRG) AML 환자인 22개월 남아의 사례를 기술합니다. HRG에 속하며 만족스럽지 않은 화학요법 반응으로 인해 이 환자는 일치하지 않는 기증자로부터 조혈모세포 이식(SCT)을 받았습니다.
Leśniak et al. (Tue,)은 이 질문을 연구했습니다.
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