Séquençage de nouvelle génération : revue de son impact transformateur sur le diagnostic, le traitement et la gestion de la résistance au cancer

Contexte/Objectifs : Le séquençage de nouvelle génération (NGS) a révolutionné le diagnostic et le traitement du cancer en permettant un profilage génomique complet des tumeurs. Cette revue vise à résumer les applications actuelles du NGS en oncologie, mettant en lumière son rôle dans la détection précoce, la thérapie de précision et la surveillance de la maladie. Méthodes : Nous avons réalisé une revue exhaustive de la littérature récente, avec un accent sur l'application du NGS dans les soins oncologiques. Résultats : Le NGS permet un profilage génomique haute résolution, identifiant des mutations actionnables (par exemple, EGFR, KRAS et ALK) et des biomarqueurs d'immunothérapie (par exemple, PD-L1, TMB et MSI), guidant la sélection de traitements personnalisés et améliorant les résultats dans les malignités avancées. La biopsie liquide améliore l'accessibilité diagnostique et permet la surveillance en temps réel de la maladie résiduelle minimale et de la résistance au traitement. Malgré ces avancées, l'adoption clinique généralisée reste limitée par des contraintes techniques (par exemple, uniformité de couverture et qualité des échantillons), des défis économiques (coûts élevés et complexité du remboursement) et des difficultés d'interprétation, notamment la gestion des variants de signification incertaine (VUS). Conclusions : Le NGS est au cœur de l'oncologie de précision, permettant des soins du cancer guidés sur le plan moléculaire. L'intégration avec l'intelligence artificielle, le séquençage unicellulaire, la transcriptomique spatiale, les multi-omiques et la nanotechnologie promet de dépasser les limites actuelles, faisant progresser les stratégies de traitement personnalisées. La standardisation des protocoles, la réduction des coûts et l'amélioration de l'expertise en bioinformatique sont essentielles pour une intégration clinique complète.