O Transtorno do Espectro Autista (TEA) apresenta uma interação complexa entre uma arquitetura genética estável e uma modulação neuroquímica dinâmica, resultando em uma variabilidade substancial na expressão fenotípica ao longo da vida. Este estudo propõe um modelo sigmoide matematicamente elegante que quantifica a expressão comportamental observável do autismo como uma função da predisposição genética, neuroplasticidade, sistemas de neurotransmissores e variância fenotípica residual. O modelo integra oito neurotransmissores principais: dopamina, serotonina, melatonina, ocitocina, norepinefrina, endorfinas, GABA e epinefrina, organizando-os em dois macro-sistemas funcionais: modulatório e impulsionado por ativação. Ao ponderar cada neurotransmissor com base em evidências neurobiológicas estabelecidas, a estrutura captura como os caminhos inibitórios, excitatórios, afetivos e sociais convergem para moldar características autistas observáveis. Uma demonstração computacional baseada em um caso fictício, incluindo um adulto diagnosticado aos 40 anos, ilustra como o mascaramento ao longo da vida, a desregulação sensorial e os desequilíbrios neuroquímicos interagem de maneira não linear. Os resultados destacam que, enquanto o substrato genético permanece inalterado, a visibilidade fenotípica pode mudar como uma função da otimização neuroquímica, da redução da ativação autonômica e da autenticidade comportamental. Este modelo fornece uma ferramenta conceitual e quantitativa para entender como os mecanismos neurobiológicos contribuem para a heterogeneidade no TEA, oferecendo uma base para futuras validações empíricas e extensões computacionais.
Silva et al. (Qui,) estudaram esta questão.
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