Abstract Background A osteoartrite (OA) é uma doença articular degenerativa crônica influenciada por fatores genéticos, ambientais e imunológicos. A vitamina D exerce efeitos imunomoduladores e anti-inflamatórios através do receptor da vitamina D (VDR), e a variação genética no gene VDR pode influenciar a suscetibilidade à OA. No entanto, os dados de populações do Oriente Médio e curdas permanecem limitados. Objective Este estudo teve como objetivo avaliar a associação entre o status de vitamina D no soro e quatro polimorfismos comuns do gene VDR (FokI, ApaI, TaqI e BsmI) em adultos curdos com osteoartrite no joelho. Methods Um estudo de caso-controle baseado em hospital foi conduzido, incluindo 100 pacientes com OA e 100 controles saudáveis recrutados em Erbil, Iraque. Os níveis de vitamina D no soro foram medidos bioquimicamente, e os polimorfismos do VDR foram genotipados usando PCR-RFLP e sequenciamento. Análises de associação foram realizadas para loci polimórficos usando regressão logística univariada. Results Nenhuma variação alélica ou genotípica foi detectada nos loci FokI (rs2228570), ApaI (rs7975232) ou TaqI (rs731236), indicando fixação alélica nesta população. Em contraste, o polimorfismo BsmI (rs1544410) exibiu variabilidade significativa. O genótipo AA foi significativamente mais frequente entre os pacientes com OA do que entre os controles e foi associado a um aumento nas chances de OA (OR = 2.26, IC 95% = 1.21–4.23; p = 0.006). Conclusions As descobertas indicam que o polimorfismo BsmI do VDR está associado à osteoartrite do joelho na população curda, enquanto os loci FokI, ApaI e TaqI foram não polimórficos. Esses resultados destacam a variação genética específica da população dentro do gene VDR e sublinham a necessidade de estudos maiores incorporando validação funcional para esclarecer a relevância biológica da variação BsmI na osteoartrite.
Maaruf et al. (Mon,) estudaram essa questão.