A prevalência de clones de hemoglobinúria paroxística noturna (PNH) é pouco investigada em pacientes com neoplasias mieloproliferativas (MPN). O objetivo deste estudo multicêntrico foi avaliar a prevalência de clones de PNH (sem glicosilfosfatidilinositol) em 119 pacientes com MPN Ph-negativos com anemia, elevação de LDH, asthenia e histórico de trombose. Todos os centros participantes realizaram o teste diagnóstico padronizado utilizando um único modelo liofilizado para granulócitos, monócitos e eritrócitos. O sequenciamento de nova geração (NGS) foi realizado em 2 casos de MPN positivos para PNH e 13 MPN negativos para PNH. A prevalência de clones positivos para PNH foi de 3,23% (n. 3 pacientes). Todos os três pacientes apresentavam esplenomegalia; nenhum deles teve trombose. Um paciente afetado por trombocitopenia essencial mutada por CALR tinha um pequeno clone (0,52%), clinicamente irrelevante; um paciente afetado pela mielofibrose primária (PMF) mutado por JAK2V617F apresentou um clone de PNH de 89,8%, anemia severa e hemoglobinúria e iniciou terapia com eculizumabe; o terceiro paciente afetado por PMF mutado por CALR apresentou um clone de PNH de 92,6%, mas sem anemia severa e hemólise breakthrough, e a terapia com eculizumabe não foi realizada. A deleção de PIGA foi detectada nos casos positivos para PNH junto com mutações de genes relacionados a mieloides. Esses dados parecem sugerir uma associação entre mutações de CALR e JAK2V617F com clones positivos para PNH, sugerindo que a piora do processo maligno pode estar associada à aquisição de múltiplas mutações genéticas. Registro do Ensaio Clínico: NCT06159816.
D’Addio et al. (Sex,) estudaram essa questão.