Premissas: A síndrome VEXAS (Vacuoles, Enzima E1, Ligada ao X, Autoinflamatória, Somática) é uma rara síndrome autoinflamatória de início tardio causada por uma mutação no gene UBA1. Ela afeta principalmente homens com mais de 50 anos, com uma apresentação que imita distúrbios autoimunes (síndrome de Sweet, policondrite, vasculite) associados a distúrbios hematológicos (citopenias, MDS, eventos tromboembólicos). Descrição do Caso Clínico: Masculino, 55 anos. Maio de 2022: diagnóstico de anemia macrocítica e trombocitopenia. BMO realizado com diagnóstico de MDS multilinear de baixo risco, cariótipo normal, clone de EPN ausente, indicação para acompanhamento. Outubro de 2022: início de febre, erupção cutânea, artralgia generalizada e anemia hemolítica autoimune. Foram descartadas causas infecciosas, sorologia autoimune, tomografias totais e PET scans. Foi iniciado esteroide 1 mg/kg com benefício. Fevereiro de 2023: reaparecimento de febre, anemia, trombocitopenia, reticulocitose extrema, mas teste de Coombs negativo. Foi associado ao aparecimento de endocardite de Libman-Sacks. Um novo ciclo de cortisona foi administrado. Abril de 2023: aspiração de medula óssea repetida com confirmação do diagnóstico de MDS. A terapia com ciclosporina foi iniciada, seguida de rituximabe, com benefício nos sintomas e melhora na contagem sanguínea. Na presença de um quadro de disimunidade e MDS, foi realizado um teste genético para a mutação UBA1, que foi encontrada. O paciente foi iniciado em um caminho para transplante de medula óssea alogênico. Conclusões: A síndrome VEXAS é uma rara síndrome autoinflamatória que deve ser considerada em casos de dano hematológico e sintomas de inflamação sistêmica na ausência de doença reumatológica ativa.
Um estudo de A Mon investigou essa questão.