Diagnosticar distúrbios de hipermobilidade e síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) em crianças é desafiador devido a características sobrepostas com hipermobilidade articular generalizada (GJH) e à falta de biomarcadores. Contexto/Objetivos: Este estudo visa descrever as características clínicas e genéticas de pacientes pediátricos com EDS e identificar comorbidades e correlações principais. Métodos: Este é um estudo observacional de centro único de pacientes menores de 18 anos diagnosticados com suspeita de EDS (2018–2024) em um hospital pediátrico terciário. Os diagnósticos foram feitos usando os critérios de 2017. Resultados: Quarenta e um pacientes (46% feminino; idade média de 11,1 ± 2,8 anos) foram incluídos. Com base nos critérios de 2017, 61% apresentavam EDS hipermóvel (hEDS)/distúrbio do espectro de hipermobilidade (HSD), 22% EDS clássico, 7,3% vascular, e 9,7% outros subtipos. Sintomas musculoesqueléticos (90,2%), cutâneos (68,3%) e psiquiátricos (56,1%) foram os mais frequentes. Associações significativas incluíram idade mais avançada com sintomas psiquiátricos (p = 0,029), escore de Beighton com deslocamentos (p = 0,026) e cicatrizes menos atróficas em hEDS (p < 0,008). Testes genéticos (73% realizados) confirmaram variantes patogênicas (11 novas) em EDS com uma causa molecular conhecida. Conclusões: Este estudo propõe uma abordagem clínica orientada e um algoritmo diagnóstico para hipermobilidade em jovens, enfatizando os princípios da medicina de precisão, enquanto destaca a necessidade urgente de mais pesquisas para identificar biomarcadores de hEDS.
Felipe et al. (Qui,) estudaram esta questão.