Os distúrbios da biologia dos telômeros (DBTs) compreendem um grupo heterogêneo de condições hereditárias caracterizadas pela manutenção deficiente dos telômeros, resultando em comprimentos anormais dos telômeros e/ou disfunção dos telômeros. O espectro clínico dos DBTs é amplo, abrangendo falência da medula óssea, fibrose pulmonar, doenças hepaticais e uma predisposição aumentada à malignidade, complicando o diagnóstico e manejo oportunos. Nesta revisão, exploramos o cenário clínico em evolução e as estratégias de diagnóstico para os DBTs, destacando as diversas apresentações fenotípicas. Além disso, examinamos o papel da disfunção dos telômeros no desenvolvimento do câncer e na hematopoiese clonal. Por fim, discutimos as abordagens terapêuticas atuais e emergentes para os DBTs, enfatizando a necessidade de um manejo individualizado e multidisciplinar para otimizar os resultados dos pacientes.
Franke et al. (Qui,) estudaram esta questão.
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