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Na Blood Cancer Discovery, Thibaud e colegas relatam a incidência de variantes germinativas patogênicas (PGV) em pacientes com mieloma múltiplo e que essas PGVs estão associadas a genes da via de reparo do DNA, incluindo BRCA1 e BRCA2. Eles encontram uma associação de pacientes com PGVs e histórico familiar ou pessoal prévio de câncer, e que esses pacientes são diagnosticados um pouco mais cedo do que aqueles sem PGVs. Pacientes com PGVs tiveram uma sobrevida livre de progressão mais longa do que aqueles sem PGVs quando receberam melphalan em alta dose e transplante de células-tronco autólogas, fornecendo uma justificativa terapêutica para testes diagnósticos de linha germinativa no mieloma. Veja o artigo relacionado de Thibaud et al., p. 428.
Brian A. Walker (Mon,) estudou essa questão.
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