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A síndrome VEXAS, caracterizada por uma mutação no gene UBA1, é uma doença inflamatória sistêmica rara e grave, predominantemente afetando homens. Desde sua descrição inicial em 2020, notou-se seu amplo fenótipo clínico e o frequente erro de diagnóstico. Um paciente masculino caucasiano de 76 anos diagnosticado com síndrome VEXAS é apresentado neste relato de caso. Ele apresentou sintomas típicos incluindo manifestações pulmonares (infiltrações e derrames), inflamação sistêmica e anomalias hematológicas. O diagnóstico foi desafiador devido à apresentação heterogênea da doença, muitas vezes assemelhando-se a doenças autoimunes ou hematológicas. O caso deste paciente apresentou opacidades em vidro fosco e derrames pleurais, sublinhando o significativo envolvimento pulmonar observado em 50–67% dos pacientes com VEXAS. Sua condição foi ainda mais complicada por febre recorrente e inflamação sistêmica afetando múltiplos órgãos. A síndrome VEXAS exige uma abordagem de tratamento agressiva devido à sua alta taxa de mortalidade e natureza refratária. Este caso enfatiza a importância de incluir a síndrome VEXAS nos diagnósticos diferenciais, particularmente para pacientes com inflamação sistêmica e sintomas pulmonares, e pede uma gestão multidisciplinar e extensa pesquisa para entender sua gama completa de fenótipos clínicos.
Berger et al. (Sat,) estudaram essa questão.