Abordagem inovadora para ressecção traqueal na síndrome de Morquio A com obstrução crítica das vias aéreas em estágio terminal: uma série de casos do Reino Unido

A mucopolissacaridose (MPS) tipo IVA é uma rara doença de armazenamento lisossomal causada por anomalias da enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfatase (GALNS). A MPS IVA está associada a uma ampla gama de distúrbios respiratórios e das vias aéreas que se manifestam em um contínuo de gravidade. Em indivíduos com expressão fenotípica grave, os estágios terminais da doença frequentemente culminam em obstrução das vias aéreas crítica e com risco de vida. Essas manifestações da doença em estágio terminal são geradas por uma progressão insidiosa de patologias multi-nível das vias aéreas, compreendendo traqueomalácia, estenose, tortuosidade e 'enrugamento'. Historicamente, o manejo da doença em estágio terminal das vias aéreas tem inclinado predominantemente para modalidades paliativas. No entanto, a literatura contemporânea sugere que os benefícios potenciais da ressecção traqueal com aortopexia, realizada sob circulação extracorpórea (CPB), podem oferecer uma opção terapêutica promissora. Nesse contexto, relatamos os resultados de pacientes submetidos a uma abordagem inovadora de ressecção traqueal que é combinada com ressecção manubrial, levando a um calibre das vias aéreas melhorado, evitando a necessidade de CPB.