Key points are not available for this paper at this time.
Indivíduos com trissomia 21 ou síndrome de Down (SD) são conhecidos por ter um risco aumentado de leucemia aguda, enquanto raramente desenvolvem tumores sólidos ou do sistema nervoso central (SNC). O tumor rhabdoide teratoide atypical (ATRT) é uma neoplasia de SNC da classe 4 da OMS, que nunca foi relatada em associação com a síndrome de Down. Apresentamos um estudo de caso de uma menina de 14 anos com síndrome de Down, diagnosticada com ATRT intradural-extramedular da coluna vertebral. As principais queixas incluíam fraqueza bilateral nos membros inferiores, constipação e incontinência urinária por 2 semanas. A cirurgia foi agendada e uma biópsia foi realizada. A histopatologia, imuno-histoquímica e análise molecular confirmaram o diagnóstico do subgrupo ATRT-MYC/grupo 2B. Este relatório destaca os desafios de manejar um paciente com condições médicas complexas. Além disso, acrescenta à literatura existente sobre tumores do SNC em pacientes com síndrome de Down.
Zahid et al. (Sex,) estudaram esta questão.