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Coloboma é um defeito congênito raro (2,4-8,0/10.000 nascimentos vivos) de um setor do globo ocular. A doença da íris se manifesta com anomalias na forma da íris (pupila em forma de chave ou oval) e/ou fotofobia. Pode-se observar uma associação com coloboma em outras regiões oculares e com síndromes de malformação complexa. Apresentamos o caso de um recém-nascido de 15 dias com um diagnóstico clínico de leucocoria unilateral, que resultou ser um coloboma extenso do nervo óptico com extensão retinal. O estudo genético mostrou a presença do gene mórbido MAB21L2, descrito com mutações heterozigóticas relacionadas à microftalmia e/ou coloboma, com ou sem displasia esquelética rizomélica.
Cemeli et al. (Mon,) estudaram essa questão.