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Resumo A síndrome de Loeys-Dietz (LDS) é um transtorno do tecido conjuntivo autossômico dominante associado a mutações no receptor do fator de crescimento transformador β. É caracterizada por alterações craniofaciais distintas, características esqueléticas e complicações cardiovasculares. Apresentamos o caso de um homem de 24 anos com atraso no desenvolvimento e um histórico de um ano de dispneia progressivamente pior em esforço moderado e ortopneia. A ecocardiografia revelou dilatação do átrio direito e do ventrículo direito, hipertrofia do ventrículo direito, defeito do septo atrial e dilatação aneurismática do tronco da artéria pulmonar. Este caso enfatiza a importância da detecção precoce e da imagem abrangente em pacientes suspeitos de ter LDS, particularmente considerando o potencial para manifestações vasculares atípicas.
Zamora et al. (Sáb,) estudaram esta questão.