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Contexto A síndrome Cardio-Fácio-Cutânea (CFCS) é um transtorno genético raro autossômico dominante causado principalmente por mutações no gene BRAF, apresentando desafios diagnósticos devido à sua apresentação clínica multifacetada. Objetivo Esclarecer as características clínicas de pacientes pediátricos com CFCS, ampliando o espectro fenotípico para melhorar as capacidades de diagnóstico precoce, apresentando também a relação entre o genótipo e a severidade do correspondente fenótipo. Métodos De janeiro de 2015 a março de 2022, quatro crianças diagnosticadas com CFCS no Hospital Infantil da Universidade Médica de Chongqing foram incluídas na análise. Sequenciamento de exoma completo (WES) foi realizado para identificar os tipos e locais de possíveis mutações genéticas. O desenvolvimento neurológico foi avaliado utilizando eletroencefalografia (EEG), ressonância magnética (MRI) e avaliação de desenvolvimento de Gesell. Resultados Todos os quatro pacientes com CFCS apresentaram mutações no gene BRAF de novo, manifestando malformações cardíacas, características faciais distintivas, alterações na pele e cabelo, e anormalidades neurológicas. WES revelou que as mutações específicas do BRAF estavam intimamente ligadas à sua gravidade clínica. Três pacientes apresentaram sintomas mais leves (caso 1-3, genótipo I ou II), demonstrando estabilidade ou leve melhoria, enquanto um paciente (caso 4, genótipo III) apresentou um fenótipo grave caracterizado por profundas deficiências neurológicas e digestivas, levando a uma qualidade de vida significativamente reduzida e um prognóstico sombrio. Conclusão Em pacientes com CFCS, o atraso no desenvolvimento severo e as convulsões são características neurológicas predominantes, possivelmente acompanhadas por picos e ondas contínuas durante o sono (CSWS) e distúrbios severos do sono. CFCS geralmente apresenta um prognóstico ruim, ressaltando a importância da conscientização sobre a doença e do teste genético precoce.
Ou et al. (Mon,) estudaram esta questão.