P.035 Triagem cardíaca em crianças com epilepsia genética em risco de morte súbita inesperada na epilepsia

Contexto: Pessoas com epilepsia apresentam taxas mais altas de arritmia cardíaca e morte súbita do que a população geral, com o maior risco nas epilepsias genéticas. Apesar das evidências crescentes de uma possível contribuição cardíaca, a triagem cardíaca de rotina para pacientes com epilepsia raramente é realizada. Métodos: Realizamos uma revisão retrospectiva de um único centro de pacientes com encefalopatias epilépticas de desenvolvimento causadas por variantes genéticas expressas no coração e no cérebro. Histórias clínicas, medicações, idade e dados de avaliação cardíaca foram extraídos. Resultados: Entre 67 pacientes (56% mulheres), 54 (81%) tinham pelo menos um ECG. Vinte (37%) apresentaram um ECG anormal. Quarenta e um tiveram um ECG repetido: 8 mostraram anormalidades persistentes, 7 resolução de anormalidades e 7 uma nova anormalidade. Cinco pacientes com uma anormalidade não receberam um ECG de acompanhamento. Dois pacientes tiveram histórias de parada cardíaca, síncope e morte súbita em um membro da família. Os fenótipos cardíacos diferiram em pacientes que experienciaram crises tônico-clônicas generalizadas e pacientes com epilepsia por mais de 3 anos. Conclusões: Quase 1/3 da nossa coorte de epilepsia de alto risco teve história de eventos cardíacos ou anormalidades em testes cardíacos. O tipo de crise e a duração da epilepsia foram associados a fenótipos cardíacos alterados. Como algumas descobertas foram potencialmente clinicamente significativas, a triagem cardíaca de rotina de pacientes com epilepsia de alto risco pode ser justificada.