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Investigar as causas da morte cardíaca súbita (MCS) é sempre difícil; de fato, condições cardíacas genéticas associadas à MCS podem ser “silenciosas” mesmo durante a investigação de autópsia. Nestes casos, é importante excluir outras etiologias e solicitar investigações genéticas. O objetivo desta revisão é coletar os genes mais implicados na MCS e gerar um painel com indicações para investigações de primeira e segunda linha. Uma revisão sistemática de distúrbios genéticos que podem causar MCS na população geral foi realizada de acordo com os padrões do Item Preferencial para Revisão Sistemática (PRISMA). Subsequentemente, listamos os genes que podem ser testados em caso de morte cardíaca súbita quando os resultados da autópsia são negativos ou sem evidência de condições cardíacas adquiridas. Para tornar os testes genéticos mais específicos e eficientes, é útil e necessário corroborar os achados da autópsia com a investigação molecular, como evidenciado no painel proposto. Os genes para investigações de primeira linha são HCM, MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, enquanto em caso de DCM, os genes mais implicados são LMNA e TTN, e na segunda linha para essas CDM, ACTN2, TPM1, C1QPB poderiam ser investigados. Em casos de ACM/ARVC, a investigação molecular inclui DSP, DSG2, DSC2, RYR2, PKP2. As canalopatias estão associadas aos seguintes genes: SCN5A, KCNQ1, KCNH2, KCNE1, RYR2. Nosso trabalho destaca a importância dos testes genéticos na medicina forense e na patologia clínica; além disso, pode ser útil não apenas para auxiliar os patologistas a chegar a um diagnóstico, mas também para prevenir outros casos de MCS na família do descendente e padronizar o tipo de análise realizada em casos semelhantes em todo o mundo.
Duca et al. (Mon,) estudaram esta questão.