Análise escalável e eficiente de sequenciamento de DNA em diferentes infraestruturas computacionais ajudando na descoberta de variantes

A análise de variação de DNA tornou-se indispensável em muitos aspectos da biomedicina moderna, principalmente na comparação de amostras normais e tumorais. Milhares de amostras são coletadas em esforços de sequenciamento locais e bancos de dados públicos, exigindo fluxos de trabalho altamente escaláveis, portáteis e automatizados para um processamento simplificado. Aqui, apresentamos o nf-core/sarek 3, um pipeline de chamada e anotação de variantes bem estabelecido e abrangente para amostras germinativas e somáticas. É adequado para qualquer genoma com uma referência conhecida. Apresentamos uma reescrita completa do pipeline original mostrando uma redução significativa nos requisitos de armazenamento ao usar o formato CRAM e no tempo de execução ao aumentar a paralelização intra-amostra. Ambos estão levando a uma redução de custo de 70% em nuvens comerciais, permitindo que os usuários realizem análises de dados em larga escala e multiplataforma enquanto mantêm os custos e o CO.