Rendimento clínico e genético do rastreio familiar após uma morte súbita inexplicada em idade jovem

O QUE HÁ DE NOVO? Há muito pouca pesquisa sobre a eficácia do rastreio de famílias de vítimas de morte súbita não autopsiadas, embora seja uma situação clínica comum. Em nosso estudo com famílias de jovens vítimas de morte súbita, estabelecemos um diagnóstico clínico definitivo em quase metade das famílias e, em um quinto delas, foi feito um diagnóstico genético. Embora as cardiomiopatias e os síndromes de arritmia hereditária tenham sido os mais comumente identificados, o estudo ressalta que as vasculopatias hereditárias também devem ser consideradas como uma causa de mortes súbitas. Vale ressaltar que o estudo mostra que o rastreio pode ser benéfico não apenas em parentes saudáveis, mas também naqueles com outros distúrbios, obscurecendo a identificação de doenças cardíacas. O teste genético em famílias sem o fenótipo da doença tem pouca eficácia.