Insights sobre resultados não informativos de triagens pré-natais não invasivas através de análises de idade gestacional, IMC materno e idade

A descoberta de fragmentos de DNA fetal livre de células no plasma materno iniciou um novo método de teste no cuidado pré-natal, chamado triagem pré-natal não invasiva (NIPS). Uma das limitações do NIPS é a necessidade de uma proporção suficiente de fragmentos fetais na mistura de DNA circulante analisada (fração fetal); caso contrário, a amostra é ininterpretação. Apresentamos o efeito da idade gestacional, índice de massa corporal (IMC) materno e idade materna sobre a fração fetal (FF) da amostra. Analisamos retrospectivamente dados de 5543 gestantes com um único feto masculino que se submeteram ao NIPS, das quais 189 amostras receberam um novo teste devido à FF insuficiente. Mostramos a relação entre a taxa de falha das amostras após a análise repetida, a FF e a idade gestacional na primeira coleta. Em seguida, descobrimos que diferentes categorias de IMC materno afetam a FF e, assim, a chance de um novo teste informativo. Um melhor entendimento dos fatores que afetam a FF reduzirá o número de resultados não informativos de análises repetidas. Neste estudo, fornecemos informações úteis aos clínicos sobre como abordar análises não informativas.