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Introdução A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença neurogenética rara, caracterizada pelo envolvimento de múltiplos sistemas de órgãos e uma predisposição para o desenvolvimento de tumores benignos e malignos. Com os critérios clínicos revisados para NF1 e a disponibilidade de testes genéticos germinativos, agora existe uma oportunidade para realizar um diagnóstico precoce, acelerar a vigilância médica e iniciar o tratamento de maneira rápida e direcionada.
Kerashvili et al. (Mon,) estudaram essa questão.