A avaliação do polimorfismo SMAD1 rs1016792 e da expressão gênica na hipertensão pulmonar devido a cardiopatia congênita em crianças: um estudo preliminar

Membro da Família Smad (SMAD), uma família de proteínas responsável por transduzir o sinal induzido pelo TGF-β para o núcleo, é pensado para desempenhar um papel na patologia de muitas doenças cardíacas. Portanto, nosso objetivo foi avaliar a influência do polimorfismo SMAD1 rs1016792 e da expressão gênica na hipertensão arterial pulmonar (HAP) devido a cardiopatia congênita (CC) em crianças. Um total de 90 crianças, 45 das quais eram crianças com HAP-CC e 45 crianças saudáveis, foram incluídas no estudo. Os pacientes foram selecionados entre aqueles diagnosticados e acompanhados no Departamento de Cardiologia Pediátrica. A genotipagem do SMAD1 rs1016792 e a análise de expressão foram realizadas usando um sistema baseado em reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR). Foi determinado que o valor do diâmetro final diastólico do ventrículo esquerdo (DFDVE) era menor no grupo de pacientes do que no grupo controle, enquanto o valor da pressão da artéria pulmonar (PAP) era maior no grupo de pacientes do que no grupo controle. Quando o nível de expressão do gene SMAD1 foi examinado, uma diferença estatisticamente significativa foi encontrada entre os grupos de pacientes e controle. Os pacientes apresentaram expressão diminuída do SMAD1 em comparação com os controles (p˂0.001). Não encontramos diferença significativa entre os grupos de pacientes e controle em relação à distribuição do genótipo SMAD1 rs1016792 ou à frequência alélica (p > 0.05). Não houve diferença entre a distribuição do genótipo e os níveis de expressão do SMAD1 nos grupos. Neste estudo, mostramos pela primeira vez que a expressão do SMAD1 está diminuída em crianças com HAP-CC. Esses resultados serão um passo preliminar em direção à compreensão do papel do SMAD1 na etiopatogenia da CC.