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A Iniciativa de Dados Fundamentais para a Doença de Parkinson (FOUNDIN-PD) é uma colaboração internacional que produz recursos fundamentais para a doença de Parkinson (DP). A FOUNDIN-PD gerou um conjunto de dados moleculares em múltiplas camadas em uma coorte de linhagens de células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC) diferenciadas em neurônios dopaminérgicos (DA), um tipo celular majoritariamente afetado na DP. As linhagens foram derivadas do estudo da Iniciativa de Marcadores de Progressão da Doença de Parkinson, que incluiu participantes com DP portadores de variantes monogênicas de DP, variantes com efeitos intermediários e variantes identificadas por estudos de associação de genoma amplo e indivíduos não afetados. Nós geramos dados genéticos, epigenéticos, regulatórios, transcriptômicos e de imagens celulares longitudinais de neurônios DA derivados de iPSCs para entender as relações moleculares entre a variação genética associada à doença e eventos moleculares proximais. Esses dados revelam que os neurônios DA derivados de iPSCs fornecem um contexto celular valioso e um atlas fundamental para modelar o risco genético da DP. Integramos esses dados em um navegador de dados FOUNDIN-PD como um recurso para entender a patogênese molecular da DP.
Bressan et al. (Mon,) estudaram essa questão.