A antitrombina (AT) III é um anticoagulante fisiológico chave, e sua deficiência hereditária representa uma das formas mais severas de trombofilia hereditária. No entanto, como é um distúrbio raro, a deficiência de AT III é frequentemente subdiagnosticada devido às limitações dos algoritmos clínicos atuais. Neste estudo, descrevemos dois casos de deficiência hereditária de AT III acompanhada por múltiplos eventos de tromboembolismo venoso: um homem de 39 anos com trombose venosa profunda (TVP) extensa nos membros inferiores envolvendo as veias ilíaca, femoral e poplítea, e uma mulher de 21 anos com embolia pulmonar (EP) de risco intermediário-alto. A avaliação laboratorial revelou níveis reduzidos de atividade de AT III de 51,9% e 52,7%, respectivamente. A análise de ELISA quantitativa confirmou ainda uma redução correspondente nos níveis de antígeno de AT. Ambos os pacientes mostraram respostas subótimas ao tratamento inicial com heparina de baixo peso molecular, mas responderam favoravelmente ao rivaroxabano oral. O teste genético identificou duas mutações nonsense no gene SERPINC1: NM₀00488.4: c.906dupT (p.Glu303Ter), uma variante previamente não relatada, e NM₀00488.4: c.481 C > T (p.Arg161Ter), relatada aqui pela primeira vez em um indivíduo asiático. As análises familiares confirmaram que as variantes foram herdadas dos pais do probando, que tinham histórico de tromboembolismo venoso (TEV). Essas descobertas ressaltam a importância da avaliação da atividade de AT em pacientes com eventos trombóticos inexplicáveis, particularmente em idade jovem, e apoiam o uso de testes genéticos para orientar estratégias de anticoagulação personalizadas na deficiência de AT III.
Wei et al. (Ter,) estudaram esta questão.