Helixer: previsão ab initio de modelos genéticos eucariotos primários combinando aprendizado profundo e um modelo oculto de Markov

Resumo A identificação precisa de genes é vital para entender a função biológica, no entanto, isso continua sendo um desafio em muitas espécies recém-sequenciadas ou menos estudadas. Aqui apresentamos o Helixer, uma ferramenta baseada em inteligência artificial para previsão ab initio de genes que fornece modelos genéticos altamente precisos em genomas de fungos, plantas, vertebrados e invertebrados. Ao contrário dos métodos tradicionais, o Helixer opera sem requerer dados experimentais adicionais, como sequenciamento de RNA, tornando-o amplamente aplicável a diversas espécies. Mostramos que os modelos pré-treinados do Helixer alcançam precisão equivalente ou superior às ferramentas atuais, produzindo anotações de genes que correspondem de perto a referências curadas por especialistas em várias métricas de avaliação. Seu design permite uso imediato em genomas sem re-treinamento, proporcionando uma solução eficiente e acessível para anotação de genomas em configurações de pesquisa e aplicadas. A ferramenta está disponível como um software de código aberto para instalação local via GitHub. Uma interface web online também está disponível, assim como através do Galaxy ToolShed.