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Resultados de estudos de associação genômica em larga escala (GWAS) podem ser usados para inferir relações causais entre fenótipos, utilizando uma estratégia conhecida como randomização mendeliana de 2 amostras (2SMR) e evitando a necessidade de dados em nível individual. No entanto, os métodos 2SMR estão evoluindo rapidamente e os resultados dos GWAS frequentemente não são suficientemente curados, prejudicando a implementação eficiente da abordagem. Portanto, desenvolvemos o MR-Base ( http://www.mrbase.org ): uma plataforma que integra um banco de dados curado de resultados completos de GWAS (sem restrições quanto à significância estatística) com uma interface de programação de aplicativos, aplicativo web e pacotes R que automatizam o 2SMR. O software inclui várias análises de sensibilidade para avaliar o impacto da pleiotropia horizontal e outras violações de suposições. O banco de dados atualmente compreende 11 bilhões de associações de polimorfismos de nucleotídeo único e traços de 1673 GWAS e é atualizado regularmente. A integração de dados com software garante uma aplicação mais rigorosa de análises orientadas por hipótese e permite que milhões de potenciais relações causais sejam avaliadas de forma eficiente em estudos de associação em larga escala.
Hemani et al. (Quarta-feira,) estudaram essa questão.