Introdução: A síndrome de Diets–Jongmans é uma rara doença neurodesenvolvimental associada a variantes heterozigóticas no KDM3B. O espectro fenotípico continua a se expandir à medida que indivíduos adicionais são identificados. Apresentação do Caso: Relatamos uma garota de 8 anos que apresentou baixa estatura, micrognatia, um queixo pontudo e leve atraso no desenvolvimento. O sequenciamento do exoma (ES) revelou uma nova variante de sentido trocado heterozigótica provavelmente patogênica, KDM3B (NM₀16604.4) c. 5068C>T p. (Gln1690Ter), que também foi detectada em sua mãe. A avaliação bioquímica revelou deficiência de hormônio de crescimento, confirmada por dois testes de estimulação. A baixa estatura sem deficiência intelectual foi observada na mãe, indicando variabilidade fenotípica intrafamiliar. Conclusão: Este caso representa o primeiro paciente com síndrome de Diets–Jongmans confirmado molecularmente da Turquia e acrescenta mais observações clínicas sobre a deficiência de hormônio de crescimento em um paciente com DIJOS.
Deligözoğlu et al. (Sex,) estudaram esta questão.