O Defeito nas Síndromes de Hurler e Scheie: Deficiência de α-L-Iduronidase

Fibroblastos dérmicos cultivados a partir de pacientes afetados pelas síndromes de Hurler ou Scheie (mucopolissacaridoses I ou V, respectivamente) apresentam uma deficiência funcional de uma proteína necessária para o catabolismo de mucopolissacarídeos sulfatos, que foi designada como o "fator corretor de Hurler." Agora mostramos que o fator de Hurler purificado da urina humana normal está associado à atividade da α-L-iduronidase. Linhagens celulares deficientes em fator corretor de Hurler não têm atividade detectável de α-L-iduronidase (menos de 3% daquela encontrada em células de indivíduos de outros genótipos). Tal correspondência indica que o fator corretor de Hurler e a α-L-iduronidase são a mesma entidade. A correção de células deficientes é acompanhada por uma eficiente absorção de α-L-iduronidase do meio.