Nossos achados expandem o espectro clínico e imunológico da deficiência de COPB1, demonstrando imunodeficiência combinada com neutropenia, linfopenia e respostas específicas de anticorpos prejudicadas. Esses resultados apoiam a classificação da deficiência de COPB1 como uma imunodeficiência combinada com características sindrômicas sob o sistema de classificação IUIS e enfatizam a importância da avaliação imunológica abrangente e da terapia de reposição de imunoglobulina precoce em pacientes com mutações de COPB1.
Alroqi et al. (Ter,) estudaram esta questão.